肌张力障碍疾病谱复杂,其临床分类也随着研究的进展和认识的提高而变化。早在1976年,Fahn和Eldridge首次将肌张力障碍分为原发性(有或无遗传性)、继发性(有其他遗传性神经系统疾病或明确病因)和心因性肌张力障碍。
Fahn等分别于1987和1988年提出以发病年龄(早发型≤26岁、晚发型>26岁)、症状分布(局灶性、节段性、多灶性、偏身性、全身性)和病因(原发性肌张力障碍、继发性肌张力障碍、肌张力障碍叠加综合征、遗传变性肌张力障碍、其他神经系统疾病表现)为基础的分类方法。
2004年,Bressman将病因分类精简,仅分为原发性(包括常染色体显性遗传性或其他遗传因素导致)和继发性[包括肌张力障碍叠加综合征和变性病相关、病因复杂和(或)病因不明、其他获得性]肌张力障碍。2011年,欧洲神经科学协会联盟(EFNS)指南将肌张力障碍根据病因分为原发性(包括单纯原发性、叠加性原发性和发作性原发性肌张力障碍)、遗传变性和继发性(或其他系统性疾病相关)肌张力障碍。
随着原发性肌张力障碍遗传因素的阐明,据基因连锁定位的先后顺序,将遗传因素导致的肌张力障碍命名为DYTn,现已明确27种亚型,即DYT1~27。肌张力障碍临床分类的变化既体现出不同临床分类标准的特点,也反映出研究者们对肌张力障碍复杂表现和病因认识的逐步深入。
现如今,任意一种单一临床分类方法均不能满足肌张力障碍基础与临床研究的需要。鉴于此,Albanese等于2013年提出肌张力障碍新的临床分类标准,根据临床特征和病因两个主体进行分类,新标准旨在为所有类型肌张力障碍患者提供实用性临床信息,并指导诊断与治疗及开展后续研究。